筛查遗传性乳腺癌和卵巢癌风险的多基因测试

针对乳腺癌和卵巢癌最全面的基因检测


蓓因+ myBRCA HiRisk 针对可能导致遗传性乳腺癌和卵巢癌的胚系变异进行基因检测,覆盖 26 个与乳腺癌、卵巢癌及其 他遗传性癌症发病相关的基因,其中也包括了 BRCA1 和 BRCA2 基因。现阶段对于乳腺癌和卵巢癌高风险患者来说,蓓因 + myBRCA HiRisk 是市面上最为全面的检测。利用最先进的二代测序技术,检测覆盖整个编码区的 82,000 个碱基对以及 其他结构重排,

对于高风险患者尤为推荐


蓓因+ myBRCA HiRisk 专为已经确诊患有乳腺癌或卵巢癌的病人,或/和由于存在明显家族史而有较高乳腺癌或卵巢癌患病风险的病人特别设计。以下情况也应该考虑此项检测:基因检测结果呈阴性,但有个人或家族史,导致存在较高遗传性乳腺癌和卵巢癌患病风险的患者、有男性乳腺癌家族史的患者、年轻时曾患癌症的患者、同时患有其他癌症,以及成对器官出现癌症的病人。

检测介绍


更优的癌症风险评估及管理建议

在美国麻省总医院、斯坦福和贝斯以色列女执事医疗中心,关于多基因检测的研究已经进行超过 10 年,近日其公布的临床 研究文件称,对于遗传性乳腺癌和卵巢癌风险评估多基因组测试的研究成果“不仅仅只是对 BRCA1/2 检测的提高,更将改 变整个临床管理系统。”蓓因+ myBRCA HiRisk 使改善高风险人群及其家人的临床结果成为可能,“并有机会改善整个癌症 易感基因广谱突变影响个人患癌症的风险评估和管理建议”。

基因遗传的可能性

蓓因+ myBRCA HiRisk 检测 26 个基因,其均在由父母传递给子女的过程中均遵循常染色体显性遗传。当一个人收到同一 基因的两个突变,等位基因上各出现一个,并与特定的遗传综合征关联,如布卢姆综合征,范可尼贫血和共济失调毛细血管 扩张症时,这些基因按常染色体隐性遗传。上述情况称为双等位基因突变。

深入了解其他癌症的风险

某些与遗传性乳腺癌和卵巢癌患病相关的基因也和其他遗传性癌症的患病风险相关,其中包括结肠癌、子宫内膜癌、黑色素 瘤、胰腺癌、胃癌和其他癌症。反过来,对于原发性癌出现在其他部位的一些癌症综合征,已知这些癌症也与增加的乳腺癌 或卵巢癌患病风险有关。例如,蓓因+ myBRCA HiRisk 包含与林奇综合征相关联的 5 个基因 (MLH1、MSH2 、MSH6、PMS2 和 EPCAM)。

蓓因 myBRCA vs. 蓓因+ myBRCA HiRisk

蓓因+ myBRCA HiRisk 是对蓓因 myBRCA 检测的补充,两者均通过基因检测来提高对于乳腺癌和卵巢癌的早期检测、预 防以及治疗。对于大部分人来说,蓓因 myBRCA 提供的 BRCA1/2 有害变异检测是预防遗传性乳腺癌和卵巢癌的第一步, 对于已经明确有高患病风险的人群来说,更加全面的蓓因+ myBRCA HiRisk 多基因检测则会是更好的选择。

购买蓓因+ myBRCA HiRisk

您可以拨打专业服务热线021-62370929,在接受遗传前咨询后决定是否订购蓓因+检测。下单后我们会将知情同意书和试剂盒直接寄到您的家中。只需您提供基本的个人信息和身体状况即可。

DNA 采集

您将在购买产品后的一周内收到奕真生物的专利试剂盒。请根据说明书,收集唾液样本,再将试剂盒寄回我们的实验室。如有任何疑问,您可以直接拨打我们的专业服务热线021-62370929。

提供样本

您可以通过家用 DNA 采集盒自主收集唾液,再将样本寄给我们。

进行检测

收到您的样本后,我们的实验室将利用先进的二代测序技术进行检测,同时有专业的遗传分析师会对结果进行仔细且保密的分析。整个过程将需要 4-6周。

收到结果

在收到检测结果后,我们希望您可以接收到专业人员的咨询和建议,在需要的情况下选择合适的药物并接受切当的治疗。因此我们建议您将结果通报给自己的医生,并遵循医嘱,同时,我们的遗传分析师也将在检测前后为您提供专业的咨询。

与您的医生一起解读检测结果

蓓因+ myBRCA HiRisk 基于 26 个被检测基因的突变情况,为您和医生提供有效信息,帮助确定潜在的乳腺癌和卵巢癌患病风险。但无论结果为阴性或是阳性,都需要将其他个人因素考虑在内,与医生一起从整体上理解您的健康需求。为了帮助您更好的判断蓓因+ myBRCA HiRisk 是否适合您,敬请回答以下问题:

如果我有患乳腺癌和/或卵巢癌的家族史,是否应该接受检测?

大部分医生认为,总的来说,有乳腺癌或卵巢癌,或有相关癌症家族史的人群应该接受 BRCA1 和 BRCA2 基因检测。对于 此类人群,当结果呈现阴性时,结果依然需要谨慎看待。虽然 BRCA1 和 BRCA2 基因的突变是遗传性乳腺癌和卵巢癌最常 见的致病原因,但仍然有其他的基因也可能与这类遗传性癌症相关,蓓因+ myBRCA HiRisk 可以覆盖科学证实与此类癌症 发病相关的基因。

有患癌症或家族史的男性,有必要接受蓓因+ myBRCA HiRisk 检测吗?

与女性相似,蓓因+ myBRCA HiRisk 能够帮助男性确定存在高患病风险的部分癌症。BRCA 突变阳性的男性在一些特定的 癌症上有较高的患病风险,如前列腺癌等,BRCA1 和 BRCA2 变异的携带者分别有 30% 和 39% 的概率患前列腺癌,而普 通人群的患病概率仅为 15%-18%。男性携带者增加患乳腺癌的风险:BRCA1 和 BRCA2 有害突变携带者分别有 1-2% 以 及 5%-10% 的发病率,非携带男性的发病概率仅为 0.1%。同时,无论性别,当与林奇综合征相关的基因 (MSH1、MSH6、MLH1、PMS2 和 EPCAM) 发生突变时,患病概率都将明显上升。此外,携带变异的父亲有 50% 的可能将 有害变异传递给自己的子女。这些血亲通常有较高患乳腺癌和卵巢癌的风险。

如果检测结果呈现阳性,是否意味着患有癌症?

阳性结果表明患者携带基因的有害突变,女性患乳腺癌和卵巢癌的风险明显增加,同时患其他癌症的潜在风险也会增大。突变检测结果呈阳性的男性患乳腺、前列腺和其他癌症的风险会增大。但是阳性结果并不能代表一定会患癌症或何时患病。由于生活、健康习惯的差异,以及合理的预防手段,有些基因突变的女性和男性一生都不会出现这些疾病。

当检测结果为阳性时,您需要结合自己的病例以及家族史,与专业医生和遗传咨询师进行讨论,因为相关结果的解读需要考虑您的临床病史和家族病史。阳性结果可能说明您患其他癌症的可能性会增加。此外,建议您其他可能存在患病风险的家庭成员接受蓓因+检测。

如果检测结果是阳性,家人需要接受检测吗?

由于基因突变可以遗传,您的直系亲属(孩子、兄弟姐妹和父母)有 50% 的概率也携带同样的突变,因此建议他们也接受 检测。您的医生和遗传咨询师可以帮助您判断哪些亲属具有较高的患病风险,需要接受检测。

如果检测呈阳性,对于现在和将来,应该给予哪些警示?

研究表明,有 BRCA 突变的女性终生患乳腺癌的风险高达 80%,患卵巢癌的风险高达 40%,同时患其他癌症的风险也有 所增加。除此之外的 24 个基因若发生突变,也会在一定程度上提高癌症风险。强烈建议基因突变检测为阳性的所有个人与 专业医生和遗传咨询师讨论自己的个人史、家族史,从而确定适当的筛查、治疗方案或选择预防性手术。

如果检测结果阴性,这表明什么?

阴性结果有时比阳性结果更难以处理,需要同时考虑家族患癌症病史,以及其他亲人的基因变异检测情况。

如果有近亲携带基因有害变异,而被检测者呈现阴性结果时:说明被测者不携带这种家族遗传的有害变异,也并不会遗传给子女。这种结果被称为真阴性,被测者患乳腺癌和卵巢癌的概率和普通大众一样。

当检测结果为阴性,被测者也有家族史,但并未在家族中发现任何相关的基因突变时,结果的分析难度就会上升。因检测出现误差而遗漏变异的可能性很低,但并不排除这种可能性。此外,虽然科学家在不断发现新的变异类型,但并未明确所有的可能性。因此,检测结果为阴性的人,依然有携带未知有害基因变异的可能性。

当检测结果为阴性,被测者也有家族史,但患病的亲属并未接受基因检测时,结果会难以分析。在这种情况下,患病亲人的致病原因并不明确,因此也很难分析被测者的阴性结果。由于存在出现癌症易感基因的潜在可能性,被测者依然有很高患乳腺癌和/或卵巢癌的风险。

蓓因+ myBRCA HiRisk 检测的结果是否可能是不确定的?

有些客户可能知道通过基因检测识别了一个或多个临床意义不明的变异 (VUS)。临床意义不明的变异(VUS)是指某些基 因的改变对癌症风险的影响尚未明确 — 通常是因为在医学文献中证据有限或相互矛盾。在没有进一步信息的情况下,变异 的作用是不确定的,因此推荐其他家庭成员接受检测来帮助确定变异的意义。

临床应用

奕真生物的蓓因+ myBRCA HiRisk基因测试的重点是已知与遗传性乳腺癌和卵巢癌的患病风险增长相关联的26个基因(包括 BRCA1和BRCA2 )。检测中的基因包括有增长风险相关联的结肠癌、子宫内膜癌、胃癌、肾癌、前列腺癌、胰腺癌和甲状旁腺癌 以及若干综合征,包括考登病、李 - 佛美尼症候群、黑斑息肉综合征、 布鲁姆综合征、林奇综合征,范可尼贫血和共济失 调毛细血管扩张症。

技术细节

同时,独立的复合PCR扩增测试会被用来检测BRCA1和BRCA2基因的结构性重排(缺失/重复分析)。余下24个基因中的结构重组通过第二代测序技术获得的数据辨别。

蓓因+ myBRCA HiRisk是运用二代测序专利技术并基于多重扩增和测序上Illumina测序仪器进行的。该测试可使用血液,唾液或 提取的基因组DNA的进行,周转时间大约为从收到样品起的4-6周。

蓓因+ myBRCA HiRisk是基于CDC ,CLIA ,CAP, ACMG , CLSI和LDT指导的临床验证。它采用了由超过10,000个突变较 500,000名患者分为基于多种临床实验室间的一致性和由医师策划并注明数据分析的专有生物信息学管道和变量赋值工作台。

蓓因+涵盖的基因包括:
BRCA1 TP53 EPCAM* NBN MRE11A
BRCA2 MLH1 MUTHY BARD1 PALB2
CDH1 MSH2 ATM BRIP1 RAD50
PTEN MSH6 BLM FAM175A RAD51C
STK11 PMS2 CHEK2 MEN1 RAD51D
XRCC2
* EPCAM 基因只对3'端序列做del/dup分析
遗传特征

蓓因+ myBRCA HiRisk 所检测的26个基因符合常染色体显性遗传的规律,并可以由父母遗传给子女。其中有些基因在两个等位基因都发生变异时,会出现特殊的遗传综合征,符合常染色体隐性遗传规律,这被称为双等位基因突变。以下表格显示了这些基因以及相 关的常染色体显性和隐性遗传的情况。

包括的基因 相关肿瘤 相关综合征(如适用)
ATM 乳腺癌,胰腺癌
BARD1 乳腺癌,可能出现卵巢癌
BLM 可能出现乳腺癌和结直肠癌
BRCA1/2 乳腺癌,卵巢癌,前列腺癌,胰腺癌,黑色素瘤 遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征(HBOC)
BRIP1 乳腺癌、卵巢癌
CDH1 胃癌(弥漫性),乳腺癌(小叶型),结直肠癌
CHEK2 乳腺癌,结直肠癌,前列腺癌, 遗传性弥漫性胃癌(HDGC)
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM 结直肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、小肠癌、胰腺癌、上泌尿道癌、肝胆管癌、脑癌、皮肤癌(皮脂腺瘤) 遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)或林奇综合征
FAM175A 可能出现乳腺癌
MEN1 可能出现乳腺癌、垂体癌、甲状旁腺癌、胰岛细胞瘤、肾上腺皮质癌、类癌
MRE11A 乳腺癌、可能出现卵巢癌
MUTYH 可能出现乳腺癌、结直肠癌、胃肠道息肉病
NBN 乳腺癌,可能出现卵巢癌、前列腺癌
PALB2 乳腺癌,可能出现卵巢癌、胰腺癌
PTEN 乳腺癌、子宫内膜癌、甲状腺癌、结直肠癌、肾癌、皮肤癌 考登病
RAD50 乳腺癌、可能出现卵巢癌
RAD51C 乳腺癌,卵巢癌
RAD51D 卵巢癌
STK11/LKB1 乳腺癌、结直肠癌、小肠癌、胰腺癌、卵巢癌、胃肠道息肉及其他 黑斑息肉综合征
TP53 乳腺癌、肉瘤、脑癌、肾上腺皮质癌、白血病及其他 李佛美尼综合征
XRCC2 可能出现乳腺癌

如果您对产品有进一步的兴趣,请拨打:021-62370929 或发送邮件至 support-china@veritasgene.com 进行咨询。

HubSpot Tracking Code