给您及时发现和预防的机会

只需提供唾液,蓓因 myBRCA 即可判断遗传性乳腺癌或卵巢癌的患病风险。

预防遗传性乳腺癌和卵巢癌的第一步。

蓓因 myBRCA 是操作简便、价格合理的基因检测产品,可以帮您判断自己是否有乳腺癌和卵巢癌的高患病风险。BRCA1 和 BRCA2 是人类基因组中得到最多研究的两个基因,检测这两个基因是否发生有害突变,可以帮助您尽早诊断和预防遗传性乳腺癌以及卵巢癌。

摆脱家族史的束缚。

我们知道,有已知家族病史个体患乳腺癌和卵巢癌的风险通常很高。然而,近期研究显示,50% 的 BRCA 基因突变携带者没有明显的乳腺癌和卵巢癌家族疾病史。这意味着,如果按照传统的标准来筛查的话,大众人群中带有突变基因的一半女性将有可能被遗漏。现在,每一个想了解自己患病风险的人都可以负担得起蓓因 myBRCA。这样一来,预防措施就不会被家族史、性别、方式或者家系所限制。10

一旦 BRCA 基因发生突变,乳腺癌和卵巢癌的患病风险将大大提高。3, 5

BRCA 基因突变将女性在 80 岁前乳腺癌终身患病风险从 12% 增加至 80%,

12%

80%

同时卵巢癌终身患病风险从 1.3% 增加至 40%。

1.3%

40%

大众人群
BRCA基因突变人群

检测介绍


正常的 BRCA 是您的健康卫士。

基因是携带遗传信息的 DNA 片段,支配包括细胞生长在内的所有生命活动,人类与生俱来拥有这种抵御癌变和恶性细胞生长的能力。包括 BRCA1 和 BRCA2 在内的基因构成一个系统,共同确保细胞的正常生长。它们可以通过调节细胞复制和修复 DNA 损伤,抑制恶性肿瘤的形成,例如乳腺癌和卵巢癌。

然而突变的 BRCA 基因无法有效的阻止恶性肿瘤的形成。当此种突变发生时,人体自身的防御系统出现问题,导致乳腺癌和卵巢癌的发病风险分别提高至 80% 和 40%,同时,这种变异可以遗传给您的后代。 1

对于已发生 BRCA1 和 BRCA2 突变或有高突变风险的女性来说,患乳腺癌的风险随着年龄的增加而大大提高。最新的研究结果显示,乳腺癌的患者也在逐年增多。5, 6, 7

BRCA 基因异常同时可能与其他癌症有关,比如男性乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌、腹膜癌和输卵管癌等。从父母那里遗传到的 BRCA 变异还会引发一些儿童疾病。4

简单便捷,价格合理

购买蓓因 myBRCA

您可以直接在我们的官方微信公众号购买蓓因 myBRCA 检测,我们会将试剂盒直接寄到您的家中。只需您提供基本的个人信息和身体状况。如有任何疑问,您可以直接拨打我们的专业服务热线021-62370929。

DNA 采集

您将在购买产品后的一周内收到蓓因 myBRCA 专利试剂盒。请根据说明书,收集唾液样本,再将试剂盒寄回我们的实验室。

实验室检测

收到您的样本后,我们的实验室将利用先进的二代测序技术进行检测,整个过程将需要 4-6 周。

收到结果

在收到检测结果后,我们希望您可以接收到专业人员的咨询和建议,在需要的情况下选择合适的药物并接受恰当的治疗。因此我们建议您将结果通报给自己的医生,并遵循医嘱,同时,我们的遗传分析师也将在检测前后为您提供专业的咨询。

结果分析

与您的医生一起解读检测结果

蓓因 myBRCA 检测通过筛查 BRCA 基因的变异情况,帮助您和医生判断您的乳腺癌或卵巢癌患病风险。然而,无论结果呈现阴性或者阳性,在做出进一步的决定前,您和您的医生都需要考虑包括检测结果和其他个人因素在内的所有风险可能。以下是对于一些问题的回答,希望可以帮助您判断蓓因 myBRCA 检测是否适合您的情况。

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‘请在检测前观看本视频,了解蓓因myBRCA的原理以及您的检测结果意味着什么。’
如果我有患乳腺癌/卵巢癌的家族史,需要接受 BRCA 基因检测吗?

大部分医生认为,总的来说,有乳腺癌或卵巢癌,或有相关癌症家族史的人群应该接受 BRCA1 和 BRCA2 基因检测。对于此类人群,当结果呈现阴性时,结果依然需要谨慎看待。虽然 BRCA1 和 BRCA2 基因的突变是遗传性乳腺癌和卵巢癌最常见的致病原因,但仍然有其他的基因也可能与这类遗传性癌症相关。BRCA 检测阴性不表示不会患乳腺癌或卵巢癌,癌症的发生与多种因素相关,蓓因 myBRCA 检测不能替代医生推荐的常规筛查项目

如果我的家人中没有人患癌症,需要接受蓓因 myBRCA 检测吗?

近期研究显示,50% 的 BRCA 基因突变携带者没有明显的乳腺癌和卵巢癌家族疾病史。这意味着,如果按照传统的标准来筛查的话,大众人群中带有突变基因的一半女性将有可能被遗漏。我们希望提供人人可以负担的 BRCA 基因检测,让对自己的健康有担忧的所有人都可以得到解答。是否进行这样的检测,决定权在您的手中,您还需要考虑其他因素,包括年龄、结果对您的医疗保健方案的影响,以及检测结果可能对您家庭成员带来的影响。

有患癌症或家族史的男性,有必要接受蓓因 myBRCA 检测吗?

与女性相似,蓓因 myBRCA 能够帮助男性确定存在高患病风险的部分癌症。BRCA 突变阳性的男性在一些特定的癌症上有较高的患病风险,如前列腺癌等,其患乳腺癌的风险也会增大。此外,携带变异的父亲有 50% 的可能将有害变异传递给自己的子女。这些血亲通常有较高患乳腺癌和卵巢癌的风险。

如果 BRCA1 和 BRCA2 检测结果呈现阳性,是否意味着患有癌症?

阳性结果表明患者携带 BRCA 基因的有害突变,女性患乳腺癌和卵巢癌的风险明显增加,男性患乳腺、前列腺和其他癌症的风险增大。但是阳性结果并不能代表一定会患癌症或何时患病。 由于生活、健康习惯的差异,以及合理的预防手段,有些 BRCA 基因突变的女性和男性一生都不会出现这些疾病。

BRCA1 和 BRCA2 检测结果呈现阳性时,需要检查其他癌症吗?

当检测结果为阳性时,您需要结合自己的病例以及家族史,与专业医生和遗传咨询师进行讨论,因为相关结果的解读需要考虑您的临床病史和家族病史。阳性结果可能说明您患其他癌症的可能性会增加。此外,建议您其他可能存在患病风险的家庭成员接受蓓因检测。

如果检测结果是阳性,家人需要接受检测吗?

由于基因突变可以遗传,您的直系亲属有 50% 的概率也携带同样的突变,因此建议他们也接受检测。您的医生和遗传咨询师可以帮助您判断哪些亲属具有较高的患病风险,需要接受检测。

如果检测呈阳性,对于现在和将来,应该给予哪些警示?

研究表明,有 BRCA 突变的女性终生患乳腺癌的风险高达 80%,患卵巢癌的风险高达 40%,同时患其他癌症的风险也有所增加。强烈建议 BRCA 基因突变检测为阳性的所有个人与专业医生和遗传咨询师讨论自己的个人史、家族史,从而确定适当的筛查、治疗方案或选择预防性手术。

如果检测结果阴性,这表明什么?

阴性结果有时比阳性结果更难以处理,需要同时考虑家族患癌症病史,以及其他亲人的 BRCA1 或 BRCA2 基因变异检测情况。

如果有近亲携带 BRCA1 或 BRCA2 基因有害变异,而被检测者呈现阴性结果时:说明被测者不携带这种家族遗传的有害变异,也并不会遗传给子女。这种结果被称为真阴性,被测者患乳腺癌和卵巢癌的概率和普通大众一样。

当检测结果为阴性,被测者也有家族史,但并未在家族中发现任何相关的基因突变时,结果的分析难度就会上升。因检测出现误差而遗漏变异的可能性很低,但并不排除这种可能性。此外,虽然科学家在不断发现涉及这两个基因的变异类型,但并未明确所有的可能性。因此,检测结果为阴性的人,依然有携带未知有害基因变异的可能性。

当检测结果为阴性,被测者也有家族史,但患病的亲属并未接受 BRCA1 或 BRCA2 基因检测时,结果会难以分析。在这种情况下,患病亲人的致病原因并不明确,因此也很难分析被测者的阴性结果。由于存在出现癌症易感基因的潜在可能性,被测者依然有很高患乳腺癌和/或卵巢癌的风险。

除了 BRCA1 和 BRCA2 基因外,不排除来自其它癌症易感基因变异所导致的遗传性癌症,或者这2个基因中其它少见的、未被发现的变异,或大型的基因重组。在决定是否接受检测前,您也需要联系遗传咨询师,了解这些不确定因素。

蓓因 myBRCA 检测的结果是否可能是不确定的?

有些客户可能知道通过基因检测识别了临床意义不明的变异 (VUS)。临床意义不明的变异(VUS)是指某些基因的改变对癌症风险的影响尚未明确 — 通常是因为在医学文献中证据有限或相互矛盾。在没有进一步信息的情况下,变异的作用是不确定的,因此推荐其他家庭成员接受检测来帮助确定变异的意义。

给专业人士的临床和技术信息

全面的覆盖

检测使用基于复合扩增技术和Illumina二代序列检测仪的专利性二代测序技术(NGS)。同时独立的复合PCR扩增测试会被用来检测BRCA1和BRCA2基因的结构性重排(缺失/重复分析)。

准确性高
  • 临床有效性验证实验设计基于 CDC, CLIA, CAP, ACMG 和CLSI 等组织和协会的相关指南。
  • 数据分析通过专有的生物信息平台与变异处理平台进行。
  • 验证结果显示,蓓 因™检测的灵敏 度和特异性均高于99.99%。
  • 由多次操作和不同技术员产生的测试结果的重复性和再现性均为100%,没有出现假阴性或假阳性。
完整的变异数据库

数据库收集了超过50万位患者的10,000多个BRCA1和BRCA2 基因突变信息,依照多个临床实验室的结果对数据进行了分类,并由专业医生来监管,更新和注释。

多种族检测验证

27.7%的试验样本由非白种捐赠者构成,包括非裔美国人,西裔,东亚、南亚和中东血统的人。

极低的临床意义不明变异 (VUS)发生率

在我们的有效性研究中,临床意义不明的变异 (VUS)发生率只有2.3%,这为后续的医疗咨询服务提供了最丰富的信息并省掉了患者不必要的焦虑。

样本需求量
2 ml 唾液
扩增覆盖面
100%覆盖BRCA1和BRCA2的16,426对碱基序列,包括全部51个编码区和剪接位点。点突变和小片段插入、缺失都能被检测到。
Validation
有效性验证总共对188份样本进行了测序,包括108份阳性的唾液和血液样本。所有阳性样本均由Sanger测序法进行了进一步确认。检测结果没有发现假阴性或假阳性。

如果您对产品有进一步的兴趣,请拨打:021-62370929 或发送邮件至 support-china@veritasgene.com 进行咨询。

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