基因组
是与生俱来的健康指南

这是第一次,您可以测得全部的基因顺序,了解到最为详细、私密的个人信息,并在如何最大程度优化自己健康方面获得全新认知。

从现在开始,吾知吾行。


全基因组测序不仅可以使您更好的了解现阶段的健康状况,更可以在未来为您提供帮助。从现在起,您可以根据基因检测的结果,始终在自己关心的健康问题上掌握主动权。家长也可以根据基因检测结果,预测未来子女的遗传特征。我们预测,在不久的将来,每个人都将拥有自己的基因名片,并会在选择食物、选择个人护理产品以及制定私人健身方案的时候,更多的参考基因检测结果。无论是现在或是未来,拥有奕真全基因检测,保持最佳健康状态将变的更加有的放矢,您将始终掌控自己的健康人生。

目前,只有全基因组检测技术可以覆盖人体全部 DNA 序列并提供全部的基因信息,其他的基因检测方法只能接触到有限的基因,并且无法随着科技发展或需求改变而提供更多的深入分析。


不同类型检测所覆盖的基因组长度

基因分型 <0.1%
外显子组测序 1.5%
全基因组测序 100%*

* 目前,标准的测序技术尚未具备获取所有全基因组信息的能力。奕真全基因测序产品可以约百分百覆盖全部基因组,覆盖率可与目前世界最先进技术媲美。

基因和您


基因并不决定您的命运

毋庸置疑,基因定义了我们每一个人,但基因并无法决定我们将成为谁。全基因组测序将给您提供一个独特而详细的剧本,以前所未有的方式,帮助您管理自己的健康。跟随这个剧本,理解基因和健康以及环境之间的相互作用,利用不断更新的医学技术,基因检测赋予您更多机会来享有更加长寿,更加健康的美好人生。

私人定制,全面了解您的健康

您的全基因组测序结果将使您深入了解自己的健康状况和生活方式特点,在专业医生的协助下,为您定制体检方案,确定具 体检查的频率。简单来讲,如果检测结果表明存在某个特定疾病的患病风险,您就可以掌握主动权,制定更有针对性和全面 性的治疗方案,而不是接受传统的“一刀切”治疗。全基因组序列使得您和医生的关系更加对等。比如,当一个人发现自己是 BRCA 基因突变的携带者,但由于非易感人种或没有其他家族成员患病的原因,并没有被视为高风险患病者,这种情况下 ,更密切的观察以及监测将可能带来更好的结果。而且,健康并不等于没有疾病,了解生活方式的特点,比如,运动、代谢和营养遗传的偏好,都可能带来对于生活质量和身体健康有所改善的改变。例如,选择长距离或是间隔训练作为运动方式,或是当血色病患病风险升高时要控制金属的摄入。可以说,奕真全基因测序能够为您提供检测结果,帮助制定更加个性化、持续且全面的健康管理方案,为您的幸福生活保驾护航。

受益终生的选择

选择奕真全基因组测序对于健康的意义,不仅体现在今天,更将持续一生。人的基因组不会改变,然而随着科学研究不断深入,临床技术也会随之不断发展,今天的检测结果在未来依然可以用更加先进的技术进行解读,帮助您持续获得重要信息并采取最优健康解决方案。例如,现阶段我们会利用已经成熟的技术分析您的检测结果,而随着技术的发展,我们的分析手段也将会不断更新,始终利用最前沿研究成果,更新对检测结果的解读。我们已经开启了解全基因组序列的大门,其全面和持久的价值还亟待我们进一步的开发和探寻。

奕真全基因测序将帮助您更好的了解自己,让您获得更健康的人生。

晓真 Veritas myGenome 采用最先进的全基因组测序技术,让您了解所有与基因缺陷和遗传变异相关疾病的风险,检测结果的解读将会着重分析由美国医学遗传学与基因组学学会 (ACMG) 推荐的 56 个基因,同时还额外包含与 10 类疾病的相关 基因,以及 5 组个人特质。注:有些基因可能未被完全覆盖到;不包括HLN基因;不检测结构性变异;被检测的序列中可能存在随机间隙。列入晓真检测报告解读的基因和健康状况可随时更改。更多信息及相关局限性请参见晓真myGenome知情同意书。

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美国医学遗传学与基因组学学会 (ACMG) 推荐的 56 个必须报告的基因

ACMG 56 是由美国医学遗传学与基因组学学会推荐检测的 56 个具有高致病性变异风险的基因。我们的报告会关注由单基 因突变引起的 32 种遗传状况,同时报告会对一些疾病进行风险评估,如肥厚性心肌病、家族性高胆固醇血症及家族性甲状 腺髓样癌等。当发现这 56 个基因发生胚系突变时,不论临床测序的指针如何,ACMG 均建议医生和实验室将涉及这 56 个 基因的突变情况报告给患者。13

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疾病列表 (24)
  • 乳腺癌和卵巢癌
  • 李佛美尼综合征
  • 杰格斯综合征
  • 林奇综合征
  • 家族性结肠息肉症
  • MYH 相关性息肉病、多发性结直肠/FAP2 型腺瘤、常染色体隐性结直肠腺瘤状息肉病
  • VHL 综合征
  • 多发性内分泌瘤 1 型
  • 多发性内分泌瘤 2 型
  • 家族性甲状腺髓样癌
  • 错构瘤肿瘤综合征
  • 视网膜母细胞瘤
  • 遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤综合征
  • 结节性硬化症
  • WT1 相关的肾母细胞瘤
  • 多发性神经纤维瘤 2 型
  • 血管型埃-当综合征
  • 马凡氏综合征,Loeys-Dietz 综合征,家族性胸主动脉瘤和夹层动脉瘤
  • 肥厚性心肌病/扩张性心肌病
  • 儿茶酚胺敏感性室性心动过速
  • 致心律失常性右室心肌病
  • 罗曼诺-伍德长 QT 综合征 1、2、3 型,布鲁格达氏综合征
  • 家族性高胆固醇血症
  • 恶性高热易感
基因列表 (56)

ACTA2, ACTC1, APC, APOB, BRCA1, BRCA2, CACNA1S, COL3A1, DSC2, DSG2, DSP, FBN1, GLA, KCNH2, KCNQ1, LDLR, LMNA, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, MYBPC3, MYH11, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK, NF2, PCSK9, PKP2, PMS2, PRKAG2, PTEN, RB1, RET, RYR1, RYR2, SCN5A, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD3, STK11, TGFBR1, TGFBR2, TMEM43, TNNI3, TNNT2, TP53, TPM1, TSC1, TSC2, VHL, WT1

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癌症

癌症是由基因突变引起的细胞不可控生长造成。在所有的患者中,10% 的致病变异是遗传自父母,并可以遗传给子女。变 异的携带者有极大的患病风险,但早期诊断和药物干预可以预防癌症进一步发展,并改善病人的预后。我们将密切观测最频繁出现在 20 种癌症中的 150 个基因,其中包括乳腺癌、前列腺癌和结肠癌等。

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疾病列表 (20)
  • 乳腺癌
  • 结肠癌
  • 肠癌
  • 肾癌
  • 肝癌
  • 神经/内分泌癌症
  • 卵巢癌
  • 胰腺癌
  • 皮肤癌
  • 胃癌
  • 膀胱 & 肾盂癌
  • 子宫癌
  • 睾丸癌
  • 前列腺癌
  • 眼癌
  • 血癌
  • 恶性毒瘤
  • 甲状腺癌
  • 家族性非霍奇金淋巴瘤
  • 头颈癌
基因列表 (150+)

AIP, AKT1, AKT2, ALK, APC, AR, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BTNL2, BUB1B, CASP10, CBL, CDB8, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CDKNA2, CHEK2, CREBBP, DDR2, DICER1, EGFR, ELAC2, EP300, EPCAM, ERBB2, EXT2, FAH, FBLN1, FGFR1, FGFR3, FH, FLCN, FOXP1, FUS, GATA2, GFI1, GNAQ, GPC3, GREM1, HER2, HNF1A, HNF1B, HOXB13, HRAS, JAK2, KAT6B, KIT, KRAS, LHX4, LITAF, LKB1, MAP2K1, MAP3K6, MAX, MC1R, MEK1, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11A, MSH2, MSH6, MSR1, MTAP, MUTYH, MXI1, MYH11, NBN, NF1, NF2, NRAS, NSD1, NTRK1, PALB2, PALLD, PAX3, PDGFRA, PDGFRB, PHOX2B, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, PPARG, PRDM16, PRKAR1A, PRKCSH, PRSS1, PTCH1, PTEN, PTPN11, RAD50, RAD51C, RAD51D, RAF1, RASA1, RB1, RBBP8, RET, RHBDF2, RIT1, RNASEL, ROS1, RPS17, RPS19, RPS24, RUNX1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SETBP1, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SOS1, SPINK1, SQSTM1, STIL, STK11, SUFU, TCF7L2, TERT, TGFBR2, TMEM127, TP53, TP63, TPM3, TSC1, TSC2, UMOD, VHL, WRN, WT1, XRCC2, ZFHX3

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心血管疾病

心血管疾病造成的死亡人数位居众多疾病之首14。由于致死率极高,这类疾病又被称为“安静的杀手”,然而早期基因检测可 阻止心血管疾病的发生。我们将研究与心血管健康相关的 240 多个基因,包括 10 个常见的心脑血管疾病,以及其他遗传综合征表现出的病症,如心律失常、高脂蛋白血症、高血压和冠状动脉疾病等。

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疾病列表 (10)
  • 心律不齐
  • 高脂蛋白血症
  • 心肌梗塞
  • 胸主动脉瘤和夹层动脉瘤
  • 肺动脉高血压
  • 高血压
  • 房颤
  • 冠状动脉疾病
  • 心房间隔缺损
  • 脂代谢异常
基因列表 (240+)

ABCA1, ABCC6, ABCC9, ABCG5, ABCG8, ACTA2, ACTC1, ACTN2, ACVRL1, AGT, AKAP9, ANGPTL3, ANK2, ANKRD1, APOA1, APOA5, APOB, APOC2, APOC3, APOE, BAG3, BCOR, BMPR2, BOLA3, BRAF, C3, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CASQ, CASQ2, CAV1, CAV3, CBL, CBS, CD36, CETP, CHD7, CHRM2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, CPS1, CRYAB, CSPR3, CSRP3, CUL3, DES, DMD, DOLK, DSC2, DSCG2, DSG2, DSP, DTNA, EHMT1, ELN, EMD, ENG, EVC, EVC2, EYA4, FBN1, FBN2, FHL2, FKTN, FLNA, FOXC1, FOXF1, FRAS1, FREM2, FXN, G6PC3, GAA, GATA4, GATA6, GATAD1, GDF2, GJA1, GJA5, GLA, GPD1, GPD1L, GPIHBP1, GREM2, GRIP1, HCN4, HRAS, ILK, JAG1, JPH2, JUP, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE4, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, KIF1B, KLHL3, KRAS, LAMA4, LAMP2, LCAT, LDB3, LDLR, LDLRAP1, LIPA, LIPC, LMF1, LMN, LMNA, LPL, MAP2K1, MAP2K2, MED12, MEK1, MID1, MKKS, MMP3, MTND1, MTND5, MTND6, MTTD, MTTG, MTTH, MTTI, MTTK, MTTL1, MTTL2, MTTM, MTTP, MTTQ, MTTS1, MTTS2, MURC, MYBPC3, MYH11, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK, MYLK2, MYOM1, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, NKX2-5, NODAL, NOTCH1, NOTCH2, NPPA, NR3C2, NRAS, NUP155, PCSK9, PDLIM3, PIGL, PKP2, PLN, PLOD1, PPARG, PRDM16, PRKAG2, PRKG1, PTPN11, RAB23, RAF1, RANGRF, RASA1, RBM20, RET, RIT1, RYR2, SAR1B, SARS2, SCARB1, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SDHA, SDHB, SDHD, SGCD, SHOC2, SKI, SLC19A2, SLC2A10, SMAD3, SMAD4, SMAD9, SNTA1, SOS1, SPRED1, TAZ, TBX1, TBX5, TCAP, TERT, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TMEM127, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRDN, TRPM4, TTN, TTR, TXNRD2, VCL, WNK1, WNK4, WT1, rs3903239/ upstream to PRRX1, rs3807989 /intronic to CAV1, rs10821415 / intronic to C9orf3, rs10824026 /upstream to SYNPO2L, rs1152591/intronic to SYNE2, rs7164883/intronic to HCN4, rs2200733/ downstream to PITX2, rs10033464/ downsream to PITX2, rs17042171/downstream to PITX2, rs2106261/intronic to ZFHX3, rs13376333/intronic to KCNN3

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免疫功能紊乱

免疫系统是我们身体的天然屏障,帮助我们抵御病毒、细菌和花粉颗粒等的体外入侵。免疫系统异常会严重的影响我们抵抗 感染的能力,甚至威胁到我们的生命安全。而另一方面,如果免疫系统过分活跃,则可能会主动攻击健康细胞并对机体造成伤害。我们将观察超过 130 个与免疫系统功能紊乱相关的基因,部分相关常见疾病包括类风湿关节炎、哮喘、牛皮癣、流 感和炎性肠病等。

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疾病列表 (12)
  • 自身免疫性恶性淋巴增生
  • 免疫缺陷
  • 孟德尔遗传易感分枝杆菌病
  • 全身性红斑狼疮
  • 类风湿性关节炎
  • 银屑病
  • 哮喘
  • 流感
  • 早发型肠炎
  • 溃疡性结肠炎
  • 节段性回肠炎
  • 强直性脊柱炎
基因列表 (130+)

ADA, ADRB2, AICDA, AIRE, AK2, ALOX5, BANK1, BLM, BTK, C1QA, C1QB, C1QC, C2, C3, CARD14, CASP10, CASP8, CCL11, CD19, CD244, CD247, CD3D, CD3E, CD3Z, CD40, CD40LG, CIITA, CR2, CSF1R, CTLA4, CYBA, CYBB, DCLRE1C, DNASE1, DNASE1L3, DNMT3B, DOCK8, DPP10, ELANE, F12, FAS, FASLG, FCGR2B, FOXN1, FOXP3, GATA2, HLA-C, HLA-DRB1, HNMT, HPS1, HPS4, HPS6, ICOS, IFITM3, IFNGR1, IL10, IL10RA, IL12B, IL12RB1, IL13, IL17F, IL17RA, IL2RA, IL2RG, IL36RN, IL7R, IRAK4, IRF5, ITGAM, ITGB2, ITK, JAK3, LIG4, LRBA, LTA, MEFV, MVK, NCF1, NCF2, NCF4, NFKBIA, NFKBIL1, NHEJ1, NLRP3, NOD2, NRAS, ORAI1, PADI4, PHF11, PLA2G7, PNP, PRF1, PTEN, PTPN22, PTPRC, RAC2, RAG1, RAG2, RET, RFX5, RFXANK, RFXAP, RMRP, SAMHD1, SCGB1A1, SCGB3A2, SERPING1, SH2D1A, SLC22A4, SLC37A4, SLEB13, SLEB3, SLEB7, SP110, SPINK5, STAT1, STAT3, STAT4, STAT5B, STIM1, STXBP2, TBX1, TLR5, TNF, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TRAF3IP2, TREX1, TTC37, UNC119, UNC13D, UNG, UPB1, WAS, XIAP, ZAP70

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内分泌和代谢综合征

内分泌和代谢系统堪称人体的“发电站”,管理生命活动产生能量的方式。代谢综合征是会增大心脏疾病和其他健康问题风险的一系列因素的统称。内分泌系统是由体内分泌各种激素腺体组成的网络,负责调控各项生命活动,包括将热量转换为驱动 细胞和器官的能量。此类疾病中最常见的是糖尿病和肥胖症,还有对儿童早期生长发育有关键影响的生长激素缺乏症等。我们将关注与此类疾病风险相关的 270 多个基因。

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疾病列表 (11)
  • 糖尿病
  • 生长激素缺乏
  • 低促性腺素性功能减退症
  • 肥胖
  • 血色素沉着
  • 糖原累积症
  • 溶酶体储存障碍
  • 丙酮酸脱氢酶缺乏
  • 过氧化物酶疾病
  • 代谢综合征
  • 2 型糖尿病风险/胰岛素敏感
基因列表 (270+)

ABCC8, ABCD1, ACAD8, ACAD9, ACADM, ACADVL, ACAT1, ACE, ACOX1, ADIPOQ, AGA, AGL, AGPS, AGRP, AKT2, ALB, ALDH4A1, ALDOA, ALG12, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, AMACR, AMPD3, AP3B1, AQP2, ARSA, ARSB, ASL, ASS1, ATP13A2, ATP6V0A2, B4GALT1, BLK, BLOC1S3, BTD, BTK, CARTPT, CBS, CEL, CHD7, CISD2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, COG1, COG4, COG5, COG7, COG8, CP, CPT1A, CPT2, CTNS, CTSA, CTSD, CUL3, CYP11A1, DBH, DICER1, DLD, DNAJC5, DOLK, DPAGT1, DPM1, DTNBP1, EIF2AK3, ENO3, ENPP1, ETFA, ETFB, ETFDH, FAH, FBP1, FGFR1, FH, FOXE1, FOXP3, FSHB, FTCD, FTH1, FTO, FUCA1, G6PC, G6PD, GAA, GALC, GALE, GALK1, GALNS, GALT, GATA4, GATA6, GBA, GBE1, GCDH, GCK, GCM2, GH1, GHR, GHRL, GLA, GLB1, GLIS3, GLUD1, GM2A, GNE, GNPTAB, GNPTG, GNRH1, GNRHR, GNS, GRN, GUSB, GYG1, GYS1, GYS2, HADH, HADHA, HADHB, HAMP, HESX1, HEXA, HEXB, HFE, HFE2, HGSNAT, HLCS, HMGCL, HNF1A, HNF1B, HNF4A, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HSD17B4, HYAL1, IDS, IDUA, IER3IP1, IL1RN, IL2RA, INS, INSR, IVD, IYD, KCNJ11, KCNQ1, KHK, KL, KLF11, LAMP2, LDHA, LEPR, LHX3, LHX4, LIPA, MAN2B1, MANBA, MC2R, MC4R, MCCC2, MFSD8, MGAT2, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MNX1, MOCS1, MOGS, MPDU1, MPI, MRAP, MUT, NAGA, NAGLU, NEU1, NEUROD1, NEUROG3, NKX2-2, NPC1, NPC2, NR3C1, OTC, OTX2, OXCT1, PAH, PAX4, PAX8, PCCA, PCCB, PCK1, PCK2, PCSK1, PDP1, PDX1, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PFKM, PGAM2, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PHYH, PMM2, PNPLA2, POLR3A, POMC, POU1F1, PPARG, PPARGC1B, PPOX, PPT1, PRKAG2, PROKR2, PSAP, PTF1A, PTH, PYGL, PYGM, RFT1, RFX6, SDC3, SGSH, SI, SLC17A5, SLC22A5, SLC25A20, SLC2A2, SLC35A1, SLC35C1, SLC37A4, SLC3A1, SLC40A1, SMPD1, SOD2, STAT5B, STX16, SUMF1, SUOX, TACR3, TBX19, TCF7L2, TFR2, THRB, TPP1, TUSC3, UPB1, UROD, VKORC1, WFS1, WNK1, WNK4, ZFP57

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神经系统疾病

神经系统包括大脑、脊髓、颅神经、末梢神经、神经根、自主神经系统、神经肌肉接头和肌肉。许多神经系统疾病,比如阿尔茨海默症,具有很强的遗传性,并可以在早年表现出来。虽然目前没有治愈可能,但生活方式的改变可以大大的降低患病风险。除此之外,还可以调查更常见的神经系统异常,如偏头痛和孟德尔神经系统综合征。我们研究包括中枢和外周神经系统在内,18 个常见认知和神经肌肉疾病的 450 多个基因。我们还对大家熟知的神经系统疾病,如自闭症、阿尔茨海默症、 帕金森氏综合症、老年痴呆症、智力残疾,听力损失进行了研究,并分析了如共济失调、肌张力障碍、肌营养不良、肌萎缩侧索硬化症、肌无力综合征等神经肌肉疾病相关基因。

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疾病列表 (16)
  • 阿尔兹海默症
  • 帕金森症
  • 痴呆
  • 自闭症
  • 癫痫
  • 偏头痛
  • 脱发
  • 肌肉萎缩症
  • 肌张力障碍
  • 脊髓性肌萎缩
  • 周期性低血钾瘫痪
  • 肌无力症
  • 肌萎缩型脊髓侧索硬化症
  • 腓骨肌萎缩症
  • 脊髓小闹醒共济失调
  • 痉挛性截瘫
  • 智力障碍
  • 缺血性中风
基因列表 (450+)

A2M, AARS, ABAT, ABCB7, ACE, ACTA2, ADSL, AFG3L2, ALDH4A1, ALDH5A1, ALDH7A1, ALS2, ANG, ANKRD11, ANO10, ANO5, AP1S2, APOE, APP, AR, ARHGEF6, ARHGEF9, ARSA, ARX, ASAH1, ASPM, ATL1, ATN1, ATP13A2, ATP1A2, ATP1A3, ATP6AP2, ATRX, AUTS2, AVPR1A, BCK, BCKDK, BDNF, BRAF, BSCL2, C18orf1, C19orf12, C5orf42, C9orf72, CACNA1A, CACNA1C, CACNA1E, CACNA1S, CACNB4, CALHM1, CAPN3, CASK, CASR, CAV3, CCT5, CD33, CDKL5, CENPJ, CHD7, CHD8, CHMP2B, CHRNA1, CHRNA2, CHRNA4, CHRNA7, CHRNB1, CHRNB2, CHRND, CHRNE, CLDN14, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLU, CNTNAP2, CNTNAP5, COCH, COL4A1, COLQ, CPA6, CR1, CREBBP, CSF1R, CSTB, CTSD, CUL4B, CYP27A1, CYP7B1, DAG1, DCTN1, DCX, DES, DFNA5, DFNB59, DHCR7, DIAPH1, DLAT, DLGAP2, DMD, DNAJB6, DNAJC5, DNM1L, DNM2, DNMT1, DOCK4, DOCK8, DPAGT1, DPP10, DPP6, DRD2, DST, DYNC1H1, DYSF, EDNRA, EFHC1, EGR2, EHMT1, EMD, EMX2, EPM2A, ESR1, ESRRB, EZH2, F2, F5, FA2H, FAM134B, FBX07, FGD1, FGD4, FGF14, FHL1, FIG4, FKRP, FKTN, FLNA, FMR1, FOLR1, FOXG1, FOXP1, FOXP2, FUS, GABRA1, GABRA2, GABRB3, GABRG1, GABRG2, GAMT, GARS, GATM, GBA, GCDH, GCH1, GDAP1, GFPT1, GJB1, GJB2, GJB3, GLI3, GNA14, GNRHR, GOSR2, GPC3, GPR56, GPR98, GRIN2A, GRIN2B, GRN, GRPR, GRXCR1, GSTO1, GSTO2, HCN1, HCN4, HGF, HOXA1, HOXA2, HPRT1, HSD17B10, HSPB1, HSPB8, HSPD1, HTR1B, HTR3A, HTRA2, IDS, IL1RAPL1, IMMP2L, ISPD, ITPR1, KANSL1, KARS, KATNAL2, KCNA1, KCNJ10, KCNJ11, KCNJ18, KCNK18, KCNK9, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCTD13, KCTD7, KDM5C, KIAA0196, KIF1A, KIF1B, KIF5A, KIRREL3, KLHL3, L1CAM, LAMA2, LAMC3, LGI1, LHFPL5, LIAS, LITAF, LMNA, LOXHD1, LRRK2, LRSAM1, LRTOMT, MAGI2, MAN1B1, MAPT, MARVELD2, MBD5, MCPH1, MECP2, MED12, MED25, MEF2C, MET, MFN2, MFSD8, MID1, MIR96, MPZ, MTHFR, MTMR2, MTND1, MTND6, MUSK, MYH14, MYO15A, MYO1A, MYO3A, MYO6, MYOT, NDE1, NDRG1, NDUFA1, NEFL, NEGR1, NFIX, NHLRC1, NHS, NIPA1, NIPBL, NLGN3, NLGN4X, NPC1, NPC2, NRXN1, NSD1, NSUN2, NTNG1, OPA1, OPHN1, OPTN, OTOF, PAFAH1B1, PANK2, PARK2, PARK5, PARK7, PAX3, PCDH19, PCDH9, PDE10A, PDE8B, PDGFRB, PDSS1, PDYN, PEX11B, PHF6, PICALM, PIGL, PIGV, PINK1, PIP5K1B, PLA2G6, PLCB1, PLEC, PLEKHG5, PMP22, PNKD, PNKP, PNPLA6, PNPO, POLG, POLR3A, POLR3B, POMGNT1, POMT1, POMT2, PON3, POU3F4, POU4F3, PPT1, PQBP1, PRICKLE1, PRICKLE2, PRKCG, PRKRA, PRNP, PRPS1, PRRT2, PRX, PSEN1, PSEN2, PTCH1, PTCHD1, PTEN, PTPN11, RAB39B, RAB7A, RAI1, RAPSN, RBFOX1, RDX, RELN, RNASEH2A, RPL10, SATB2, SBF2, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN4A, SCN8A, SCN9A, SERPINI1, SETX, SGCA, SGCB, SGCD, SGCE, SGCG, SH3TC2, SHANK2, SHANK3, SHH, SIX1, SIX3, SLC17A8, SLC19A3, SLC1A3, SLC20A2, SLC25A19, SLC25A22, SLC26A5, SLC2A1, SLC33A1, SLC6A3, SLC6A4, SLC9A6, SLC9A9, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1, SMC1A, SMG6, SMPX, SNAI2, SNCA, SNCAIP, SNRPN, SOD1, SORL1, SOX10, SOX5, SPAST, SPG11, SPG7, SPR, SPTAN1, SPTBN2, SPTLC2, SRPX2, ST3GAL3, ST3GAL5, ST7, STIL, STK3, STXBP1, SUOX, SYN1, SYNE1, TAF1, TARDBP, TBC1D24, TCAP, TCF4, TDP1, TECTA, TGM6, TH, THAP1, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TNF, TOMM40, TOR1A, TPP1, TRAPPC9, TREM2, TRIM32, TRPV4, TSC1, TSC2, TSEN54, TTN, TTR, TUSC3, TYROBP, UBA1, UBE3A, UCHL1, UPF3B, VAPB, VCP, VLDLR, VPS13B, VPS35, VRK1, WDR62, WFS1, YARS, ZEB2, ZFYVE26, ZFYVE27, ZNF507, ZNF804A, ZNF81, ZNHIT6

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精神类疾病

精神类疾病会影响患者的认知过程、情感表达和行为举止,并还会损害患者与其他人建立情感联系的能力,影响日常生活。 致病机理包含多方面因素,包括基因、环境和生活方式。我们将侧重分析与精神类疾病相关的 23 个易感基因,所涉及疾病包括抑郁症、焦虑症、精神分裂症、进食障碍和成瘾行为。

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疾病列表
  • 精神分裂症
  • 焦虑症
  • 抑郁症
基因列表 (23)

BNDF, COMT, DAO, DAOA, DBH, DISC1, DISC2, DRD2, DRD3, DRD4, DTNBP1, HTR1A, HTR1B, HTR2A, MAOA, MTHFR, SHANK3, SLC1A1, SLC6A4, SYN2, TPH1, TSPO, TTF2

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线粒体疾病

线粒体疾病是一系列由于线粒体功能紊乱而引发的疾病,线粒体存在于除红细胞以外的所有体细胞中。线粒体是细胞的供能 中心,提供了绝大部分生命活动所需的能量。线粒体疾病是遗传性的慢性病,可能在出生时就表现或者后来逐渐发展,症状包括生长不良,发育迟缓和肌肉无力。我们将关注 460 个以上与线粒体疾病相关的易感基因,涉及线粒体肌病和亚急性坏 死性脑脊髓病等疾病。

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疾病列表
  • 线粒体疾病
基因列表 (460+)

AARS2, AASS, ABAT, ABCB6, ABCB7, ABCD1, ABHD5, ACAD8, ACAD9, ACADL, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACO2, ACSF3, ACSL4, ADCK3, AFG3L2, AGK, AGXT, AIFM1, AIFM2, AK2, AKR1D1, ALAS2, ALDH18A1, ALDH2, ALDH4A1, ALDH5A1, ALDH6A1, ALG1, ALG12, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, AMACR, AMT, APEX2, APTX, ARG1, ARMS2, ASL, ASS1, ATL1, ATM, ATP5A1, ATP5B, ATP5C1, ATP5D, ATP5E, ATP5F1, ATP5G1, ATP5G2, ATP5G3, ATP5I, ATP5J, ATP5O, ATP7B, ATPAF1, ATPAF2, ATPIF1, ATXN10, ATXN7, AUH, B4GALT1, BCKDHA, BCKDHB, BCL2, BCS1L, BRAF, BRIP1, BTD, C10orf2, C12orf65, C14orf2, CAPN3, CARS2, CAV3, CDKL5, CHKB, CISD2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CMC1, COG1, COG7, COG8, COQ2, COQ3, COQ4, COQ6, COQ7, COQ9, COX10, COX11, COX15, COX17, COX18, COX19, COX4I1, COX4I2, COX5A, COX5B, COX6A1, COX6A2, COX6B1, COX6C, COX7A1, COX7A2, COX7A2L, COX7B, COX7B2, COX7C, COX8A, CPOX, CPS1, CPT1A, CPT2, CRBN, CRLS1, CRYAB, CTNS, CTSD, CYB5A, CYB5R3, CYBA, CYBB, CYC1, CYCS, CYP11A1, CYP11B1, CYP11B2, CYP24A1, CYP27A1, CYP27B1, CYP7B1, D2HGDH, DARS2, DBT, DCX, DECR1, DGUOK, DHODH, DIABLO, DLAT, DLD, DLST, DMGDH, DMPK, DNAJC19, DNM1L, DNM2, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM3, EARS2, ECSIT, EIF2AK3, ELOVL4, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FA2H, FARS2, FASTKD2, FECH, FGF14, FH, FOXG1, FOXRED1, FXN, GAA, GAD1, GAMT, GARS, GATM, GCDH, GCK, GCSH, GDAP1, GFER, GFM1, GK, GLA, GLDC, GLRX5, GLUD1, GNPAT, GPD2, GPHN, GSR, HADH, HADHA, HADHB, HARS2, HAX1, HCCS, HFE, HK1, HLCS, HMGCL, HMGCS2, HSD17B10, HSD3B2, HSPA9, HSPD1, HTRA2, IARS2, IDH2, IDH3B, ISCU, ITPR1, IVD, KARS, KCNC3, KCNJ11, KIAA0196, KIAA0226, KIF1B, KIF5A, LARS2, LETM1, LIAS, LMBRD1, LRPPRC, MAOA, MAPT, MARS2, MCCC1, MCCC2, MCEE, ME2, MECP2, MFN2, MFSD8, MGAT2, MIP, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MOCS1, MOCS2, MOGS, MPDU1, MPI, MPV17, MRPL3, MRPS16, MRPS22, MTFMT, MTHFD1, MTO1, MTPAP, MTRR, MUT, MUTYH, MYH7, NAGS, NARS2, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA13, NDUFA2, NDUFA3, NDUFA4, NDUFA5, NDUFA6, NDUFA7, NDUFA8, NDUFA9, NDUFAB1, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFB1, NDUFB10, NDUFB11, NDUFB2, NDUFB3, NDUFB4, NDUFB5, NDUFB6, NDUFB7, NDUFB8, NDUFB9, NDUFC1, NDUFC2, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS5, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NDUFV3, NEFL, NIPA1, NKX2-1, NPC1, NPC2, NUBPL, OAT, OGDH, OGG1, OPA1, OPA3, OTC, OXA1L, OXCT1, PAFAH1B1, PANK2, PARK7, PARL, PARS2, PC, PCCA, PCCB, PCK2, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, PDX1, PEX13, PHB, PHYH, PINK1, PLP1, PMM2, PNKD, PNPLA2, PNPLA3, POLG, POLG2, PPM1B, PPOX, PPT1, PREPL, PRKCG, PRODH, PTRF, PUS1, PWAR1, RARS2, REEP1, RFT1, RMRP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASEL, RRM2B, RYR1, SAMHD1, SARDH, SARS2, SCN1A, SCO1, SCO2, SCP2, SDHA, SDHAF1, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SGCD, SLC12A3, SLC16A2, SLC19A2, SLC22A5, SLC25A12, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A16, SLC25A19, SLC25A20, SLC25A22, SLC25A3, SLC25A38, SLC25A4, SLC29A3, SLC2A1, SLC2A10, SLC33A1, SLC35A1, SLC35C1, SLC3A1, SLC52A1, SLC6A8, SLC7A9, SLC9A6, SOD1, SOD2, SPAST, SPG11, SPG20, SPG7, SPTBN2, STAR, SUCLA2, SUCLG1, SUGCT, SUOX, SURF1, TACO1, TARS2, TAZ, TIMM44, TIMM8A, TK2, TMEM126A, TMEM70, TMLHE, TOP1MT, TPM2, TPP1, TRMU, TSFM, TTBK2, TUFM, TYMP, UBE3A, UCP1, UCP2, UCP3, UNG, UQCR10, UQCR11, UQCRB, UQCRC1, UQCRC2, UQCRFS1, UQCRH, UQCRQ, UROS, USMG5, VARS2, WARS2, WFS1, XDH, XPNPEP3, YARS2, ZFYVE26

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器官健康

这部分我们将重点关注与人体器官相关的疾病及综合征,包括肺部、骨骼、肾脏、肝脏、眼鼻喉、血液、肌肤、毛发、牙齿 等部位的疾病。一些常见的疾病如骨质疏松症、贫血、白内障、红绿色盲、脱发均包括在内。我们将会研究与 11 个器官相关的疾病和 740 多个器官健康相关的基因。

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疾病列表 (31)
  • 肺囊性纤维化
  • 支气管扩张
  • 肺纤维化
  • 身材矮小
  • 骨骼发育畸形
  • 成骨不全症
  • 骨骼发育不良
  • 肾病
  • 痢疾
  • 胆汁阻塞
  • 血色素沉着
  • 先天性肝纤维化
  • 白内障
  • 青光眼
  • 夜盲症
  • 黄斑变性
  • 全色盲
  • 红绿色觉异常
  • 出血性疾病
  • 范可尼贫血症
  • 溶血性贫血
  • 先天性再生障碍性贫血
  • 再生障碍性贫血
  • 先天性造血功能不全性贫血
  • 非典型溶血性尿毒症
  • 地中海贫血症
  • 层状鱼鳞病(癣)
  • 白化病
  • 着色性皮萎缩
  • 脱发
  • 齿龈疾病
基因列表 (740+)

ABCA12, ABCA3, ABCA4, ABCB11, ABCB4, ABCB7, ABCC2, ABCG5, ABCG8, ABHD5, ACAN, ACE, ACP5, ACTN4, ACVR1, ADA, ADAMTS13, ADAR, AGL, AGT, AGTR1, AHI1, AIPL1, AK1, AKR1D1, ALB, ALDH18A1, ALDH3A2, ALDOA, ALMS1, ALOX12B, ALOXE3, ALPL, ALX4, ANK1, ANKH, ANO5, ANO6, ANTXR2, AP1S1, AP3B1, APLN, APOC3, APOL1, AQP2, ARHGAP31, ARL13B, ARL6, ARMS2, ARSE, ATP2A2, ATP2C1, ATP6V0A2, ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATP8B1, ATR, AVP, AVPR2, B3GALT6, B4GALT7, B9D1, B9D2, BAAT, BACH1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCOR, BEST1, BFSP2, BICC1, BLOC1S1, BLOC1S3, BLOC1S6, BMP2, BMP4, BMPER, BMPR1B, BRCA2, BRIP1, BSND, BTD, C15ORF41, C1QA, C1QB, C1QC, C1QTNF5, C2orf71, C3, C5ORF42, CA2, CA4, CABP4, CACNA2D4, CANT1, CASR, CC2D2A, CCDC28B, CCDC39, CCDC40, CD151, CD2AP, CD46, CDAN1, CDC73, CDH23, CDH3, CDKN1C, CEP290, CEP41, CERS3, CFB, CFH, CFHR1, CFHR3, CFHR5, CFI, CFTR, CHD1L, CHM, CHN1, CHST13, CHST14, CHST3, CHST6, CHSY1, CLCN5, CLCN7, CLCNKA, CLCNKB, CLDN1, CLDN16, CLRN1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL17A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CPT2, CRB1, CRTAP, CRX, CRYAA, CRYBB1, CSF1, CSF2RA, CTNS, CTSK, CUBN, CUL3, CUL7, CYCS, CYLD, CYP1B1, CYP24A1, CYP27A1, CYP4F22, CYP7A1, CYP7B1, DCAF17, DCDC1, DDB2, DDR2, DFNB31, DGUOK, DHCR24, DHCR7, DKC1, DLAT, DLL3, DLX3, DMP1, DNAAF1, DNAAF2, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DSG4, DTNBP1, DYM, DYNC2H1, EBP, EDARADD, EFEMP2, EGLN1, EIF2AK3, ELANE, ELMOD2, ELN, ELOVL4, ELP4, ENAM, ENO3, ENPP1, EPAS1, EPB41, EPB42, EPHA2, EPOR, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC8, ESCO2, EVC, EVC2, EXT1, EXT2, EYA1, EYS, F10, F11, F12, F13A1, F13B, F2, F5, F7, F8, F9, FAH, FAM161A, FAM20C, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FBLN1, FBLN5, FBN1, FBP1, FBXW4, FERMT1, FERMT3, FGA, FGB, FGF10, FGF23, FGF9, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGG, FH, FKBP10, FLCN, FLNA, FLNB, FMN1, FOXC1, FOXF1, FOXN1, FRMD7, FTH1, FTL, FYCO1, FZD4, G6PC, G6PC3, G6PD, GAA, GALNT3, GATA1, GATA3, GBE1, GCLC, GDF5, GDF6, GDNF, GFI1, GGCX, GH1, GHSR, GJA3, GJA8, GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, GLI3, GLIS2, GLMN, GNAS, GNAT1, GNAT2, GORAB, GP1BA, GP1BB, GP6, GP9, GPC6, GPI, GPR143, GPR179, GPR98, GPX1, GREM1, GRHPR, GRK1, GSR, GSS, GUCA1B, GUCY2D, GYG1, GYS1, GYS2, HAMP, HBB, HDAC4, HESX1, HFE, HFE2, HK1, HMCN1, HMGCS2, HNF1B, HOGA1, HOXD13, HPGD, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HR, HSD11B2, HSD3B7, HSPG2, ICK, IFITM5, IFNG, IFT122, IFT140, IFT80, IHH, IL36RN, IMPAD1, IMPDH1, IMPG2, INF2, INVS, IQCB1, ITGA2, ITGA2B, ITGB3, JAG1, JAK2, KCNJ1, KIF21A, KIF22, KIF23, KIF7, KLF1, KLHL3, KLHL7, KRT1, KRT10, KRT2, KRT5, KRT83, KRT9, LAMB2, LAMP2, LBR, LDHA, LEMD3, LIFR, LIM2, LIPA, LIPN, LMAN1, LMBR1, LMNA, LMX1B, LOR, LRAT, LRP2, LRP4, LRP5, LTBP2, LTBP4, LZTFL1, MAFB, MAK, MARS, MASTL, MATN3, MCFD2, MEFV, MERTK, MGP, MKKS, MKS1, MMP13, MMP2, MMP20, MMP9, MPL, MPV17, MSX2, MTAP, MUC5B, MYBPC1, MYCN, MYH9, MYO1E, MYO7A, MYOC, NBEAL2, NBN, NDP, NEK1, NEK8, NHP2, NIPAL4, NIPBL, NKX2-1, NKX3-2, NME8, NOG, NOP10, NOTCH2, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NPHS1, NPHS2, NPR2, NR1H4, NR2E3, NR3C2, NRL, NT5C3A, NYX, OBSL1, OCA2, OCRL, OFD1, OPA1, OPN1LW, OPN1MW, OPTN, OSTM1, P3H1, PALB2, PAPSS2, PAX2, PAX6, PAX9, PCDH15, PCK1, PCK2, PCNT, PDE6A, PDE6B, PDE6C, PDE6G, PDE6H, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHEX, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PHYH, PIEZO1, PIGV, PIKFYVE, PITX1, PITX2, PKD1, PKD2, PKDH1, PKHD1, PKLR, PLAU, PLCB4, PLCE1, PLOD2, PNPLA1, POLG, POLH, POLR1D, POMP, PPIB, PRCD, PRDM5, PRKAG2, PRKAR1A, PRKCSH, PROM1, PROS1, PRPF3, PRPF31, PRPF6, PRPF8, PTH1R, PTHLH, PTPN11, PTPRO, PYCR1, PYGL, PYGM, RAD51C, RASGRP2, RAX2, RBP3, RDH5, RDS, RECQL4, REN, RET, RHAG, RHO, RLBP1, RMRP, ROBO2, ROR2, RP1, RP1L1, RP2, RPE65, RPGRIP1, RPGRIP1L, RPL11, RPL19, RPL26, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS17, RPS19, RPS24, RPS26, RPS7, RSPH4A, RSPH9, RTEL1, RUNX2, SAG, SALL4, SARS2, SBDS, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SDCCAG8, SEC23B, SEC63, SEMA4A, SERPINA1, SERPINE1, SERPINF1, SERPINF2, SERPING1, SERPINH1, SF3B4, SFTPA1, SFTPA2, SFTPB, SFTPC, SFTPD, SH2D1A, SH3BP2, SH3PXD2B, SHH, SHOX, SIX1, SIX5, SIX6, SLC11A2, SLC12A1, SLC12A3, SLC24A1, SLC25A13, SLC25A38, SLC25A4, SLC26A2, SLC27A4, SLC27A5, SLC2A1, SLC2A2, SLC2A9, SLC34A1, SLC34A3, SLC35D1, SLC37A4, SLC39A4, SLC40A1, SLC45A2, SLC4A1, SLC4A4, SLCO1B3, SLURP1, SLX4, SMARCAL1, SMPD1, SNAP29, SNRNP200, SOST, SOX17, SOX9, SP110, SP7, SPATA7, SPINK5, SPTA1, SPTB, SQSTM1, SRP72, ST14, STS, SULF1, TBCE, TBX15, TBX3, TBX4, TBX5, TBXA2R, TBXAS1, TCIRG1, TCN2, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TDRD7, TEME67, TERC, TERT, TF, TFR2, TGM1, TGM5, THBD, THPO, TINF2, TJP2, TMEM216, TMEM237, TMEM67, TMPRSS6, TNFRSF11A, TNFRSF11B, TNFSF11, TNNI2, TNNT3, TOPORS, TP63, TPI1, TREM2, TRIM32, TRIP11, TRMU, TRPC6, TRPM1, TRPS1, TRPV3, TRPV4, TSC1, TSC2, TSHZ1, TTC21B, TTC8, TULP1, TYR, TYROBP, TYRP1, UGT1A1, UGT1A7, UMOD, UNC119, UPK3A, USH1C, USH1G, USH2A, VHL, VIPAS39, VPS33B, VSX2, VWF, WAS, WDPCP, WDR19, WDR35, WDR36, WDR72, WNK1, WNK4, WNT3, WNT5A, WNT7A, WRAP53, WT1, XK, XLRS1, XPA, XPC, XPNPEP3, ZMPSTE24, ZNF469, ZNF513

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生殖健康和生育计划

遗传基因将家人联系在一起,近亲成员间的 DNA 一致性可高达50%。基因变异可以通过遗传对整个家族造成影响,而生育 计划则能够为家族带来改变。是否携带变异的筛查结果将可能会影响生育决定,帮助被检测者确定长期的医疗需求。对于新 生儿的基因筛查可能会影响孩子长期的健康状况,甚至决定存活情况。尽早检测、诊断并干预可以减少死亡率和残疾率,最 大可能帮助孩子健康成长。检查手段包括携带者筛查、生育筛查、新生儿筛查以及复发性流产,我们的检测可研究超过 340 个相关基因。

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疾病列表
  • 基因携带者
  • 不孕不育
基因列表(340+)

AAAS, ABCA4, ABCB11, ABCC6, ABCC8, ABCD1, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACOX1, ADA, ADAMTS2, AGA, AGL, AGXT, AIRE, ALDH3A2 , ALDH7A1, ALDOB, ALG6, ALPL, AMH, AMHR2, AMT, AR, ARSA, ARSB, ASL, ASPA, ASS1, ATM, ATP7A, ATP7B, AVP, BBS1, BBS10, BBS11, BBS12, BBS2, BCHE, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, BLM, BRIP1, BSND, BTD, CAPN3, CBS, CDH23, CEP290, CFTR, CHM, CHRNE, CHRNG, CIITA, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLRN1, CNGB3, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL7A1, CPT1A, CPT2, CRB1, CTNS, CTSC, CTSK, CYBB, CYP1B1, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, CYP19A1, CYP21A2, CYP27A1, CYP27B1, DBT, DCLRE1C, DFNB3, DHCR7, DHDDS, DLD, DMD, DNAH5, DNAI1, DPYD, EDA, EDAR, EIF2B5, EMD, ETFA, ETFDH, ETHE1, EVC, EVC2, EYS, F11, F2, F5, F8, F9, FAH, FANCA, FANCC, FANCG, FH, FKRP, FKBP10, FKTN, G6PC, G6PD, GAA, GALC, GALK1, GALNS, GALT, GAMT, GBA, GBE1, GCDH, GDF5, GHRHR, GJB1, GJB2, GJB6, GLA, GLB1, GLDC, GNE, GNPTAB, GNS, GP1BA, GP1BB, GP9, GPR56, GRHPR, GSS, GUCY2D, GUSB, HADHA, HAX1, HBA1, HBA2, HBB, HEXA, HEXB, HFE, HFE2 , HGD, HGSNAT, HLCS, HMGCL, HMOX1, HOGA1, HPS1, HPS3, HSD17B3, HSD17B4, HSD3B2, IDS, IDUA, IKBKAP, IL2RG, IVD, KCNJ11, LAMA3, LAMB3, LAMC2, LCA5, LDLR, LDLRAP1, LHCGR, LIFR, LIPH, LPL, LRPPRC, MAN2B1, MCCC1 , MCCC2 , MCOLN1, MECP2, MEFV, MFSD8 , MKS1, MLC1, MMAA, MMAB, MMACHC, MPI, MPL, MPV17, MTHFR, MTM1, MTRR, MUT, MYO7A, NAGLU, NBN, NDRG1, NDUFAF5, NEB, NEU1, NLRP7, NPC1, NPC2, NPHS1, NPHS2, NR2E3, OCA2, OPA3, OTC, PAH, PANK2, PC, PCCA, PCCB, PCDH15, PDHA1, PDHB, PEPD, PEX1, PEX10, PEX2, PEX6, PEX7, PFKM, PHGDH, PKHD1, PMM2, POLG, POMGNT1, POR, PPT1, PROP1, PRPS1, PTS, PYGM, RAB23, RAPSN, RDH12, RLBP1, RMRP, RS1, RTEL1, SACS, SERPINA1, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SGSH, SLC12A3, SLC12A6, SLC17A5, SLC19A2, SLC1A4, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC26A2, SLC26A3, SLC26A4, SLC35A3, SLC37A4, SLC39A4, SLC3A1, SLC45A2, SLC4A11, SLC6A8, SLC7A7, SLC7A9, SMPD1, SRD5A2, STAR, SUMF1, TCIRG1, TFR2, TGM1, TH, TMEM216, TPP1, TTC37, TTPA, TYR, UGT1A1, USH1C, USH2A, VPS13B, VPS53, VSP13A, VWF, WISP3, WNT10A, WRN, ACAD8, AHCY, ARG1, AUH, DECR1, DNAJC19, DUOX2, ETFB, GALE, GCH1, GJB3, GNMT, HADH, HADHB, HPD, HSD17B10, MAT1A, MCEE, MLYCD, MMADHC, MTR, PAX8, PCBD1, QDPR, SLC25A20, SLC5A5, TAT, TAZ, TG, TPO, TSHB, TSHR, AURKC, BMP15, CATSPER1, DHH, FGFR1, FIGLA, FSHR, GNRHR, NOBOX, SPATA16, SYCP3, TACR3, PLK4, ANXAS

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药物基因组学

不同的人会以不同的方式代谢特定药物,而研究表明,这些差异是由于基因的不同所造成。对药物敏感性和副作用严重性的差异是两个很好的例子。这类遗传信息可以帮助医生选择最适合患者的药物和用量。我们将会利用常见的临床药物基因组学,为您提供更多医学信息。注意:未经过医生允许,被检测者不得随意根据全基因检测结果更改药物治疗方案。

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疾病列表 (不适用)
  • 不适用
基因列表 (40+)

ABL2, ALK, ASL, ASS1, BRAF, CFTR, CPS1, CYP2B6, CYP2C19, CYP2C9, CYP2D6, CYP3A5, del (17p), del (5q), DPYD, EGFR, ERBB2, ESR1, F2, F5, FIP1L1-PDGFRA, G6PD, HPRT1, IFNL3, IL2RA, KIT, KRAS, LDLR, MS4A1, NAGS, NAT1, NAT2, OTC, PDGFRB, PGR, PML-RARA, POLG, PROC, PROS, RYR1, SERPINC1, SLCO1B1, TPMT, UGT1A1

您的基因是通向更好生活的钥匙。

晓真 Veritas myGenome 可以帮助您从基因角度了解独特的自己,制定个人的生活方式,例如,更加适合的健身方式,更健康、更符合口味的饮食计划,针对自身身体特质的护肤方案等。晓真 Veritas myGenome 具体将生活方式按照特质划分为五个方面,包括运动、营养、长寿/衰老、祖源以及其他众多非临床特征,具体涉及的生活方式特质和基因如下:

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运动

您是否生来就跑得像奥运冠军一样快?答案可能存在于您的基因里。运动特征如身高、骨架结构、肌纤维类型、反射功能、代谢效率及肺活量等都与特定的基因相关,并有很高的遗传性。晓真 Veritas myGenome 可检测与运动性相关的基因及变 异,帮助您定制训练方案,最大化提升训练效率,并根据您的个人基因数据提高您的运动表现。

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遗传性状列表 (9)
  • 耐力 vs.力量表现
  • 肌腱损伤
  • 训练/测试效果的最大摄氧量
  • 运动表现
  • 肌肉表现
  • 心血管风险/运动表现
  • 有氧测试
  • 运动耐力
  • 高水平耐力
基因列表 (30+)

ACE, ACTN3, ADRB1, ADRB2, ADRB3, AGT, AMPD1, APOA1, APOE, C18ORF2, CAMTA1, CKM, CKMM, COL5A1, CREB1, DNAPTP6, HFE, HIF1A, HNF4A, IGF1, IL1B, IL6, KIF5B, LOC101448202/COL5A1, MMP3, MSTN, MSTN/C2orf88, NAT2, NOS3, NPY, NRF1, PAPSS2, PPARA, PPARD, PPARGC1A, SNAPC1

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营养

遗传变异会影响不同的种族和人群对于食物耐受性和吸收能力,同时还会影响个体的饮食需求。根据个人基因档案,热门的 营养基因组学研究通过制定个性化的营养摄入方案,可最大程度提高健康水平和预防疾病。晓真 Veritas myGenome 可检 测与营养需要及饮食关联生物反应相关的基因和变异,帮助您了解当前饮食与每天营养需求之间的差异,并根据您的基因营养反映提供建议,更好地帮助您实现营养平衡,让您拥有更健康的生活。

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遗传性状列表 (13)
  • 每日卡路里摄入水平/每日碳水化合物摄入水平/脂肪敏感性
  • 节食反应
  • 高甘油三酯血症
  • 进食习惯和苦味味觉
  • 脂连蛋白水平
  • 胆固醇水平
  • 高密度胆固醇水平("好"胆固醇)
  • 低密度胆固醇水平("坏"胆固醇)
  • 心脏保护
  • 防止体重反弹
  • 肥胖
基因列表 (30+)

ACSL1, ADIPOQ, AGRP, ALDH2, APOA2, APOA5, APOB, CARTPT, CELSR2, CYP1A2, DRD2, FADS1, FTO, GHRL, KCTD10, KNG1, LDLR, LEPR, LIPC, LOC102724766, LOC102725159/ABCG8, MC4R, MCM6, MMAB, NMB, NUTF2, OR9A4/TAS2R38, POMC, PPARD, PPARG, PPARGC1B, SDC3, SLC2A2, TAS1R3, TAS2R38, TBL2, TIMD4, ZPR1

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长寿/衰老

从古至今,长生不老一直是人类不变的追求,古代的埃及法老,众多搜寻长寿药或青春泉的探秘者,甚至著名的皇后乐队均 是如此。但现实告诉我们,长寿药存在的可能性太小,不过针对众多百岁老人的科学研究表明,基因在长寿方面起到了十分 关键的作用。晓真 Veritas myGenome 将检测与衰老和长寿相关的基因和变异。借助专利模型和算法,我们将根据您的实际年龄、表现年龄、表观遗传学时钟以及端粒时钟,为您定制一套行之有效的长寿和衰老指引。结合运动和营养方案,我们 会帮助您打造整套延缓衰老的强大解决方案,使您看起来更年轻,生活得更健康。

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遗传性状列表 (5)
  • 生物性衰老
  • 长寿
  • 心脏保护
  • 记忆力
基因列表 (20+)

APOC3, APOE, APP, AQP3, CAT, FAM47E/FAM47E-STBD1, FOXO3A, GPX1, IL6, IL6/LOC541472, LOC102724766, MCCC1, MMP1, MMP3, MMP9, MYNN, NFE2L2, NQO1, OBFC1, rs2149954/intronic to EBF1, rs318125 /downstream to DIAPH2, rs6975107/intronic to KCND2, rs7616661 /downstream to EDEM1, SOD2, TERT, TSPYL6/ACYP2, WWC1, ZBTB46

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祖源

晓真 Veritas myGenome 可帮助您了解自己的祖源。有着相似背景的人会有相似的遗传变异模式,这不但有趣,而且还可 以为您提供一些健康的线索。我们将会通过比较您与其他人的全基因组检测结果,为您提供种族背景报告,由此或将能够通 过共有 DNA 帮您找到远亲,揭秘您与著名历史人物的潜在联系,以及利用关于祖先的深入分析,帮您改善和提高个人健康状况。

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Space Genes

(太空基因)外太空恶劣的环境给人类在宇宙中生存带来了巨大的挑战。此类基因对于宇宙中宇航员经常遇到的健康挑战尤为重要,包括在低压、低氧的环境中生活,长时间的独处以及暴露于宇宙射线的辐射中。

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其他非临床特质

一些非临床特质,如个人头发颜色和对于西兰花苦味的感受,均由遗传变异所引起。我们会检测分析这些非临床遗传特质差异,深入探究您身体对于不同刺激的反应。

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遗传性状列表 (24)
  • 肥胖
  • 疼痛敏感性
  • 酒精和药物滥用
  • 身体质量指数
  • 手指长度比
  • 身高
  • 尼古丁依赖症
  • 初潮
  • 虹膜颜色
  • 发色
  • 雀斑
  • 发粗
  • 瞳色
  • 更年期
  • 记忆力
  • 发卷/直
  • 耳垢类型
  • 防止体重反弹
  • 过敏性皮炎
  • 白癜风(皮肤健康)
  • 瘢痕瘤
基因列表 (40)

ABCC11, ADIPOQ, BNC2, BPESC1, C1QTNF6, CCDC85A, CHRNA3, DNAJC27, EDAR, GNB3/CDCA3, GZMB, HCG9, HERC2, HMGA2, IGF1, IL12B, IL13, IL23R, IL2RA, LIN28B, LOC105370627, LOC105373704, LOC105375015/LOC105379660/LOC105379667, LPP, MC1R, MCM8, MIR4761/COMT, NPY, OCA2, RERE, RNASET2, SEMA3A, SMOC1, TCHHL1, TRAF3IP1, TUBB3/MC1R, TYR, UBASH3A, UQCC1, WWC1

如果您对产品有进一步的兴趣,请拨打:021-62370929 或发送邮件至 support-china@veritasgene.com 进行咨询。

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